A neurofibromatózis az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bőrtünetekkel járó betegség. Betegségek A-Z-ig lexikonunk új szócikkel bővült.
A neurofibromatosis egyik típusa (Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - bőreltérések jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A betegség másik típusa (legjellemzőbb daganata az akusztikus neurinoma, vagyis a hallóideg-daganat) kizárólag ideggyógyászati jelentőségű.
A neurofibromatózis első típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma, hátterében az NF1 gén mutációja áll, ennek fehérjeterméke a neurofibromin. Előfordulását tekintve kb. 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A második típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis tünetei
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma).
A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál - mivel a csomó a hallóidegen növekszik - hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.